Diagnóstico prenatal

Diagnóstico prenatal

Diagnóstico prenatal

“ Por un buen comienzo”

HLA Vistahermosa abre una unidad de diagnóstico prenatal dirigida a todas aquellas gestantes que deseen una exploración ecográfica realizada por expertos y basada en los protocolos recomendados por las principales sociedades científicas de ecografía obstétrica .

El objetivo del diagnóstico prenatal es realizar todas las pruebas diagnósticas dirigidas a identificar la presencia de defectos congénitos fetales así como factores de riesgo maternos que requieran controles estrictos durante la gestación.

El diagnóstico precoz permite a los profesionales y a los padres tomar las decisiones y medidas adecuadas durante la gestación. En caso de patología , cuanta más información tengamos de forma precoz mejor orientaremos a los padres y el recién nacido tendrá las máximas garantías de ser atendido de la mejor forma posible al nacimiento.

¿Quiénes somos?

Nuestra unidad se compone de profesionales acreditados por la SESEGO (Sección de Ecografía de la SEGO) que trabajan en colaboración con el servicio de genética y de pediatría de HLA Vistahermosa.

  • Dra Noelia Castro
  • Dra Virginia Prieto

¿Qué hacemos?

En nuestra unidad se llevan a cabo tanto técnicas de cribado así como de diagnóstico.

Técnicas de cribado

Se conocen también como técnicas de “rastreo” o “screening” y su objetivo es identificar cuales son los embarazos que presentan un “índice de riesgo” superior al esperado. De este modo identificamos el subgrupo de embarazos de alto riesgo.

  • Cribado combinado ecográfico-bioquímico del 1º trimestre:
    Nos permite identificar el 90% de los fetos afectos de una alteración cromosómica. Consiste en una combinación de edad materna, datos ecográficos (translucencia nucal, longitud craneocaudal, ductus venoso, hueso nasal y regurgitación tricuspídea) y datos bioquímicos (B-HCG libre, PAPP-A).
    Se realiza entre las semanas 10-13 y según su resultado se realizará una técnica de Cribado avanzado o bien se recomendará una técnica diagnóstica invasiva.
    La decisión vendrá condicionada por el resultado del índice de riesgo y se adecuará e individualizará en cada caso y situación.
  • Cribado avanzado mediante detección de DNA fetal en sangre materna:
    Nos permite detectar ciertas anomalías cromosómicas fetales de forma no invasiva mediante la determinación de una muestra de sangre materna. Actualmente es posible detectar las principales anomalías cromosómicas (trisomías de los cromosomas 21, 18 y 13 y anomalías de los cromosomas sexuales), así como un panel de microdelecciones (pequeñas pérdidas de fragmentos cromosómicos no visualizables mediante las técnicas citogenéticas convencionales) asociadas a patología severa.
    El resultado se obtiene de forma rápida y nos permite reducir la ansiedad de la gestante o establecer un diagnóstico precoz.
  • Cribado de riesgo de preeclampsia:
    La Preeclampsia (PE) es un trastorno hipertensivo del embarazo que causa una importante morbi-mortalidad materno fetal a nivel mundial.
    Afecta al 2-8% de los embarazos, siendo más rara en países en desarrollo, y representa la primera causa de mortalidad materna en ellos. En cuanto a los resultados perinatales, produce un riesgo elevado de crecimiento intrauterino retardado (CIR), prematuridad y muerte intrauterina.
    El cribado se realiza mediante la combinación de datos recogidos en una ecografía DOPPLER de las arterias uterinas en la semana 12-14 de gestación, mediciones bioquímicas en sangre materna (PAPP-A) y el uso de calculadoras ONLINE que estiman el riesgo individual de desarrollar una Preeclampsia durante la gestación.
    En caso de riesgo elevado podemos iniciar de forma precoz un tratamiento preventivo y establecer controles estrictos durante la gestación para minimizar el número de complicaciones .

Técnicas invasivas

Existen varias técnicas invasivas para obtener células fetales y estudiarlas. La elección de la más adecuada está en función de las circunstancias personales de la embarazada, la etapa del embarazo en que se plantee y el tipo de defecto congénito que se pretende identificar.

También nos permiten estudiar enfermedades genéticas hereditarias concretas.

  • Biopsia Corial: análisis de una muestra de material placentario obtenido mediante la punción transabdominal. Se realiza sobre la semana 12 de embarazo. Identifica de forma muy precoz las cromosomopatías fetales.
  • Amniocentesis: análisis de células fetales presentes en el líquido amniótico obtenido mediante punción abdominal. Se efectúa a partir de la 16 semana de embarazo.

Cualquiera de estas dos técnicas permite determinar el cariotipo del feto y realizar un Micro Array para precisar si existe alguna alteración cromosómica (síndrome de Down, por ejemplo).

Estas técnicas en manos expertas implican en general un riesgo de pérdida fetal menor del 1%. El análisis cromosómico puede hacerse mediante con técnicas de laboratorio muy rápidas como la FISH o el QF-PCR que diagnostican las alteraciones numéricas más frecuentes en 2-3 días (por ejemplo , la trisomía 21) o bien mediante citogenética clásica en la que estudiamos morfológicamente todos y cada uno de los cromosomas (pero precisa de 2-3 semanas de cultivo. También se puede llevar a cabo el análisis del material mediante la técnica de array-CGH o cariotipo molecular que estudia las duplicaciones y microdeleciones del ADN , el resultado suele estar disponible en 7-10 días.

Exploración ecográfica

Se estima que la prevalencia de los defectos congénitos se situa entorno al 3-6 % y son responsables de una gran parte de la morbimortalidad perinatal e infantil.

En muchos casos son la causa de complicaciones y de secuelas asociadas a diferentes grados de discapacidad.

La infecciones fetales, el retraso del crecimiento y otras patologías propias del embarazo también son causa de morbimortalidad perinatal y comprometen el pronóstico del recién nacido.

Esto justifica que se realicen ecografías en manos expertas que permitan mejorar las tasas de detección prenatal.

Nuestro equipo realiza

  • Ecografía del primer trimestre entorno a las 12-13 semanas.
  • Ecografía morfológica 2D de alta resolución entorno a las 20-22 semanas.
  • Ecocardiofetal avanzada en las gestantes que tienen factores de riesgo de que el feto esté afecto de una cardiopatía congénita O bien en caso de sospecha ecográfica.
  • Neurosonografía fetal (ecografía centrada en el estudio del cerebro y sistema nervioso central del feto) y colaboración con el servicio de radiología para la RMN fetal . Se realizarán en caso de sospecha de patología.
  • Doppler color, Power Doppler para completar el diagnóstico.
  • Ecografía del 3º trimestre para el control del crecimiento fetal y repaso morfológico.
  • Ecografía 3D y 4D en casos seleccionados.

Asimismo, ante la sospecha o el diagnóstico prenatal de un posible defecto congénito, ofrecemos la posibilidad de un asesoramiento multidisciplinar con la colaboración de diferentes especialistas. Trabajamos con nuestra unidad de genética y nuestro servicio de radiología y de pediatría.

La posibilidad de un adecuado diagnóstico prenatal permite obtener los mejores resultados y las mejores condiciones para la gestante y su recién nacido.

Para pedir tu cita no dudes en ponerte en contacto con nosotros. 

Nuestras técnicas

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